Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Lynch

Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Lynch

Sindrome di Lynch. Anche se è la sindrome di cancro ereditario più comune al mondo, è per lo più sconosciuta. La prevalenza della sindrome di Lynch è attualmente stimata a 1 su 279 a livello globale[1], nel senso che nella sola Europa ci sono oltre 2,5 milioni di cosiddetti portatori di mutazione LS.

Per migliorare la consapevolezza della sindrome di Lynch, il 22 marzo è stato dichiarato giorno della consapevolezza della sindrome di Lynch. Se non sai cos'è Lynch Synrome, il video seguente offre una breve panoramica e puoi anche trovare maggiori dettagli dopo l'interruzione.

Le persone con sindrome di Lynch hanno un rischio fino a 82% di sviluppare il cancro del colon-retto durante la loro vita, rispetto al 6% nella popolazione generale, e probabilmente hanno un cancro circa 20 anni prima con un'età media di 45 anni.[2] A causa della carenza ereditaria di MMR, il segno distintivo della sindrome di Lynch, il rischio di cancro simultaneo e sequenziale persiste per tutta la vita delle persone colpite. La sindrome di Lynch è principalmente legata al carcinoma del colon-retto e dell'endometrio, tuttavia, altri tipi di tumore, tra cui intestino tenue, dotto biliare e cistifellea, ovaia, tratto urinario, rene, stomaco, pancreas e carcinoma della prostata si verificano anche a tassi significativamente più elevati rispetto alla popolazione generale. [3]

Tuttavia, oggi si stima che vengano diagnosticati solo circa 5% dei casi di sindrome di Lynch. Tenendo conto del fatto che la prognosi del cancro è molto meglio quando il cancro viene rilevato in anticipo [4], le popolazioni ad alto rischio come i portatori di mutazione LS dovrebbero essere identificate il più presto possibile consentendo la mitigazione del rischio e le misure preventive, come il follow-up clinico precoce e frequente con colonscopie, aggiustamenti della dieta, integratori e farmaci o la rimozione preventiva di organi. L'enorme costo sanitario di diversi miliardi di euro per il trattamento dei tumori correlati potrebbe essere drasticamente ridotto dalla diagnosi precoce di LS. Il 95% di casi di LS attualmente non diagnosticati potrebbe evitare l'onere di trattamenti per il cancro in fase avanzata più gravi e mantenere una qualità di vita più elevata nel complesso.

Infografica sulla sindrome di Lynch

DiagMMR® rileva precocemente la sindrome di Lynch e aiuta a prevenire lo sviluppo di tumori del colon-retto e altri tumori correlati, che sono responsabili di oltre 300.000 decessi ogni anno in Europa. Ad esempio, i tumori del colon-retto sono tra i più costosi da trattare, soprattutto se rilevati in una fase successiva. Il nostro metodo innovativo quindi riduce significativamente i costi e aumenta l'efficacia della diagnostica LS. Ma soprattutto, queste misure comportano migliori risultati sanitari per i pazienti e una migliore economia della salute in generale, offrendo enormi benefici per la società.

[1] Vinci AK, Jenkins MA, Dowty JG e altri. Prevalenza e penetrazione dei principali geni e poligeni per il cancro del colon-retto. Cancer Epidemiol Biomarkers Prec. 2017; 26 (3): 404-412. DOI: 10,1158 / 1055-9965.EPI-16-0693

[2] Møller P, Seppälä TT, Bernstein I, et al. Rischio di cancro e sopravvivenza nei portatori di path_MMR per gene e genere fino a 75 anni di età: un rapporto dal database della sindrome di Lynch prospettico. Intestino. 2018; 67 (7): 1306-1316. doi: 10.1136 / gutjnl-2017-314057

[3] Watson P, Riley B. Lo spettro del tumore nella sindrome di Lynch. Familial Cancer 2005; 4: 245-248. doi: 10.1007 / s10689-004-7994-z

[4] Moiel D, Thompson J. Rilevazione precoce del cancro al colon: il kaiser permanente a nord-ovest di 30 anni di storia: come misurare il successo? È il test, il numero di test, lo stadio o la percentuale di pazienti rilevati dallo schermo? Perm J. 2011; 15 (4): 30–38. DOI: 10,7812 / TPP / 11-128