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RICERCA SINDROME INTERNAZIONALE DI LYNCH

Il deficit ereditario di MMR, cioè la sindrome di Lynch, provoca un ampio spettro di tumori, in particolare i tumori del colon-retto e dell'endometrio, ma anche i tumori ovarico, gastrico, urinario, dell'intestino tenue, cerebrale e del dotto biliare / cistifellea. La storia della ricerca sulla sindrome di Lynch internazionale può essere fatta risalire al 1895 e alla sua scoperta una sindrome di cancro familiare. La malattia era caratterizzata da Henry T. Lynch nel 1966 e divenne noto come Cancro colorettale ereditario non poliposi (HNPCC), che in onore delle scoperte del dottor Lynch, fu in seguito chiamato sindrome di Lynch. L'era della genetica molecolare è iniziata nel 1993, quando una mutazione del gene MMR germinale è stata identificata come causa di LS. Attualmente la ricerca sulla sindrome di Lynch viene condotta attivamente in tutto il mondo, con un approccio che si concentra sull'ottenimento di una comprensione più profonda del meccanismo molecolare alla base della LS, consentendo diagnosi preventive e cure mediche personalizzate.

RISORSE

Società internazionale per i tumori ereditari gastrointestinali (InSiGHT) è un'organizzazione internazionale multidisciplinare e scientifica con la missione di migliorare la qualità delle cure dei pazienti e delle loro famiglie con qualsiasi condizione che porti a tumori ereditari gastrointestinali. Gli inventori, i consulenti scientifici, i collaboratori chiave e LS CancerDiag Ltd i dipendenti hanno partecipato attivamente alle attività di InSiGHT.

HNPCC finlandese è un gruppo formato dai principali ricercatori della sindrome di Lynch finlandese. Il gruppo è attivamente coinvolto in diversi progetti sul meccanismo MMR e LS in collaborazione con gli ospedali dell'Università Centrale in Finlandia.

Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (IARC) è l'agenzia specializzata in tumori dell'Organizzazione mondiale della sanità. L'obiettivo della IARC è promuovere la collaborazione internazionale nella ricerca sul cancro per adottare misure preventive e ridurre la mortalità per cancro.

RADICE DI RICERCA ACCADEMICA DI DIAGMMR®

Il DiagMMR® l'innovazione si basa su oltre 20 anni di ricerca accademica presso l'Università di Helsinki, dove la ricerca e lo sviluppo del saggio MMR funzionale hanno portato a 7 dottorati di ricerca e 30 pubblicazioni peer-reviewed negli anni 2000. DiagMMR® è un'applicazione avanzata di un saggio MMR in vitro utilizzato per la caratterizzazione funzionale delle mutazioni del gene MMR.

PUBBLICAZIONI

Kasela M, Nyström M, Kansikas M. (2019) La diminuzione dell'espressione di PMS2 causa gravi problemi nella riparazione della mancata corrispondenza. Hum Mutat 40 (7): 904-907.

Tricarico R, Kasela M, Mareni C, Thompson BA, Drouet A, Staderini L, Gorelli G, Crucianelli F, Ingrosso V, Kantelinen J, Papi L, De Angioletti M, Berardi M, Gaildrat P, Soukarieh O, Turchetti D, Martins A, Spurdle AB, Nyström M, Genuardi M; InSiGHT Variant Interpretation Committee (2017) Valutazione dei criteri di interpretazione InSiGHT per la classificazione clinica di 24 varianti geniche MLH1 e MSH2. Hum Mutat 38 (1): 64-77.

Nyström, M. & Kansikas, M. (2017) Diagnostica predittiva del cancro: LS CancerDiag Ltd ha sviluppato DiagMMR, un metodo innovativo per rilevare la sindrome del cancro prima che si formi il cancro. Pan European Networks, Health 02: 164-165.

Kansikas, M., Kasela, M., Kantelinen, J. & Nyström, M. (2014) Valutare in che modo i livelli di espressione ridotta dei geni di riparazione non corrispondenti MLH1, MSH2 e MSH6 influiscono sull'efficienza della riparazione. Mutazione umana, 35: 1123-1127.

Nyström, M. & Kansikas, M. (2013) Alterazioni del DNA nella sindrome di Lynch. Le analisi funzionali aiutano a valutare la patogenicità delle varianti geniche di MMR di significato incerto. Alterazioni del DNA nella sindrome di Lynch: progressi nella diagnosi molecolare e nella consulenza genetica. Vogelsang, M. (a cura di). Springer, p. 85-100.

Kansikas, M., Kariola, R. & Nyström, M. (2011) Verifica del modello in tre fasi per valutare la patogenicità delle varianti genetiche di riparazione non corrispondenti. Mutazione umana, 32: 107-115.

Ollila, S., Sarantaus, L., Kariola, R., Chan, P., Hampel, H., Holinski-Feder, E., Macrae, F., Kohonen-Corish, M., Gerdes, AM, Peltomäki, P., Mangold, E., de la Chapelle, A., Greenblatt, M. & Nyström, M. (2006) La patogenicità delle mutazioni missenso MSH2 è tipicamente associata alla ridotta capacità di riparazione della proteina mutata. Gastroenterologia, 131: 1408-1417.

Raevaara TE, Korhonen MK, Lohi H., Hampel H., Lynch E., Lönnqvist KE, Holinski-Feder E., Sutter C., McKinnon W., Duraisamy S., Gerdes AM, Peltomäki P., Kohonen-Ccorish M ., Mangold E., Macrae F., Greenblatt M., de la Chapelle A., Nyström M. (2005) Significato funzionale e fenotipo clinico delle varianti di riparazione di mancata corrispondenza non troncante di MLH1. Gastroenterologia, 129: 537-49.