Il deficit ereditario di MMR, cioè la sindrome di Lynch, provoca un ampio spettro di tumori, in particolare i tumori del colon-retto e dell'endometrio, ma anche i tumori ovarico, gastrico, urinario, dell'intestino tenue, cerebrale e del dotto biliare / cistifellea. La storia della ricerca sulla sindrome di Lynch internazionale può essere fatta risalire al 1895 e alla sua scoperta una sindrome di cancro familiare. La malattia era caratterizzata da Henry T. Lynch nel 1966 e divenne noto come Cancro colorettale ereditario non poliposi (HNPCC), che in onore delle scoperte del dottor Lynch, fu in seguito chiamato sindrome di Lynch. L'era della genetica molecolare è iniziata nel 1993, quando una mutazione del gene MMR germinale è stata identificata come causa di LS. Attualmente la ricerca sulla sindrome di Lynch viene condotta attivamente in tutto il mondo, con un approccio che si concentra sull'ottenimento di una comprensione più profonda del meccanismo molecolare alla base della LS, consentendo diagnosi preventive e cure mediche personalizzate.